Down Sendromunda Erken Teşhis
Down Sendromunda Erken Teşhis
35 yaş üzerindeki hamileliklerde doğum öncesi testler hayat kurtarıyor.
Riskli gebeliklere karşı anne adaylarını kadın hastalıkları ve doğum uzmanları uyarıyor. Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da bilinen down sendromu kromozomal bir bozukluktur. 35 yaş üstünde ve daha önceki hamileliklerinde down sendromlu bebeği olan anne adaylarının bebekleri en yüksek risk grubundadır.
Buna rağmen down sendromuna sahip bebeklerin yüzde 80'i risk faktörüne sahip olmayan ve 35 yaşın altındaki kadınlarda görülmektedir. Down sendromunu önlemek ve tedavi etmek mümkün ancak down sendromuna sahip bebeklerin bir çoğunun erken teşhisle anne karnında tespit edilebilmesi gerekir.
1980'lerin sonlarında riskli grupta bulunmayan anne adaylarından kan örneği, yaşı dolayısıyla yüksek risk grubunda bulunan anne adaylarından ise amniyosentez alınması tavsiye ediliyordu. İnce bir iğne yardımıyla yapılan amniyosentez ile bebeğin etrafındaki sudan sıvı alınıyordu.
Yüzde 0,5-1 bile olsa, anne adayı yapılan amniyosentez ile hamileliğini kaybetme riski taşıyordu. Şimdi ise hem amniyosenteze lüzum kalmasını büyük oranda azaltan, hem de yüzde 75-80 oranında bebeğin down sendromlu olup olmadığını gösteren testler bulunmaktadır.
Gebeliğin 16. ve 21. haftaları arasında yapılan dörtlü test ile bebeğin down sendromlu olup olmadığı netlik kazanıyor. Dörtlü test anne adayından alınan kandan dört farklı değere bakılarak ölçülüyor. Bebeğe daha erken teşhis koymak için ise NT (ense kalınlığı ölçümü) tercih ediliyor.
Ultrasonla ölçülen NT, 11. hafta itibariyle yapılabiliyor. NT, 35 yaş üzerindeki anne adaylarında yüzde 80 oranında bebekteki sakatlığı ve zekâ geriliğini ortaya koyabiliyor; 35 yaş altındaki adaylarda ise bu oran düşebiliyor. Dörtlü test ve NT'den daha erken bir sonuç almak isteyen endişeli adaylar için ise PAPP-A ve serbest beta HCG adlı kan ölçümleri mevcut.
Bu amaçla kan örneği ideal olarak 11 ile 14 hafta arasında alınmalıdır. Ayrıca bu kan örnekleri NT ile birlikte kullanıldığında down sendromlu hamilelikler yüzde 80 oranında tespit edilebiliyor. Kan örnekleri ve NT'ye ilave olarak dörtlü test de yapılırsa tespit oranı yüzde 95'e kadar çıkabiliyor.